Diagnósticos y tratamientos

Diagnóstico

Hemograma completo

Un hemograma completo es un análisis de sangre básico para determinar la salud del paciente. Permite la detección de infecciones, inflamaciones y escasez o exceso de determinados tipos de células sanguíneas, lo que puede indicar un cáncer de sangre en desarrollo.A partir del recuento sanguíneo, es posible detectar no solo diferentes tipos de leucemia, sino también otras enfermedades hematopoyéticas como trombocitopenia, policitemia, algunos linfomas y mielomas o la mielofibrosis primaria.

El hemograma completo es una prueba básica, lo que significa que se necesitan exámenes detallados adicionales para hacer un diagnóstico preciso.

Mielograma y biopsia de médula ósea

Una biopsia de médula ósea es un examen que se realiza en el proceso de diagnóstico de enfermedades hematopoyéticas. Existen dos tipos de biopsias de médula ósea: biopsia por aspiración con aguja fina (mielograma) y trépano biopsia percutánea. En estas técnicas se examina la morfología de la médula ósea al microscopio.

Pruebas moleculares y citogenéticas

Pruebas moleculares

La técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) se utiliza para determinar la posición de un gen específico en el cromosoma. Durante las divisiones celulares, se puede transferir incorrectamente (por ejemplo, translocación, inversión) o dividirse en dos partes, que luego se sitúan en extremos opuestos de diferentes cromosomas. Esta técnica de marcado se basa en el hecho de que el ADN es complementario, es decir, la segunda hebra es una imagen especular de la primera, y solo pueden unirse por esta razón. Al marcar un gen, se crea una hebra complementaria y luego se combina químicamente con un tinte fluorescente, introduciendo una suspensión de esos marcadores en las células analizadas. Las hebras complementarias se unen, y el exceso de marcadores se elimina por lavado. Luego, la célula se ilumina con luz láser y la posición de los genes marcados en el cromosoma se observa bajo un microscopio. Al compararlo con la posición correcta, es posible ver qué mutación ocurrió en el gen.

La técnica PCR permite la generación infinita de un fragmento de ADN específico, lo que les da a los médicos la posibilidad no solo de determinar si un gen en particular está presente en el genoma, sino también verificar si se ha producido una mutación en su estructura interna. Ese método ha aumentado significativamente el conocimiento de los mecanismos que conducen al desarrollo de la leucemia.

Pruebas citogenéticas

Este método permite identificar lesiones genéticas en todos los cromosomas y permiten identificar las alteraciones conocidas y descubrir otras que no se hyan descrito con anterioridad y que generen un tipo de enfermedad. Mediante las pruebas citogenéticas, se determinan las aberraciones (trastornos) cromosómicas, es decir, las alteraciones que se han producido en el genoma de las células leucémicas. Asimismo, es posible determinar el cariotipo, esto es, la imagen completa y el número de cromosomas en células individuales. Son los cromosomas los que contienen material genético de ADN, que actúa como portador de la información genética del organismo y es idéntico en todas las células, excepto en las germinales. El ADN se encuentra en su núcleo como estructuras sueltas en cada célula madura que ya no se somete a división. Cuando una célula se va a dividir, el ADN se condensa y forma 46 cromosomas, es decir, 23 pares. Hay dos copias de material genético, la mitad proveniente de la madre y la otra, del padre. Los cromosomas parecen tener el mismo aspecto y no se pueden ver diferencias al mirarlos. No obstante, los pares de cromosomas difieren en tamaño y grado de condensación del ADN.

Para las pruebas, se extraen células jóvenes que tienen la capacidad de dividirse y, si se sospecha un caso de leucemia, se extrae una porción de la médula ósea. Cuando las células comienzan a multiplicarse y los cromosomas ya son visibles en sus núcleos, el proceso se detiene con una preparación especial. El núcleo de la célula se rompe y los cromosomas, al tener más espacio, se separan entre sí. Después de agregar una preparación de tinción especial, la estriación característica es visible en los cromosomas, mostrando diferentes grados de condensación del ADN.