Talasemia: beta-talasemia
La talasemia es un tipo de anemia. La afección se debe a una mutación genética que afecta la capacidad de la médula ósea para producir suficiente hemoglobina, la proteína responsable de transportar oxígeno en la sangre.
Hay dos tipos principales de talasemia, alfa y beta. Ambas son enfermedades genéticas que afectan la producción de glóbulos rojos sanos. En este artículo sólo hemos incluido información sobre la beta-talasemia, ya que los trasplantes de células madre para la alfa-talasemia siguen considerándose muy experimentales.
Solo se puede heredar la beta-talasemia si ambos progenitores portan un gen de beta-talasemia. Si se hereda el gen de uno de los padres, sólo se es portador, sin desarrollar la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a los hijos.
Síntomas de la talasemia
Los síntomas de la talasemia varían según la gravedad de la afección. Las personas con talasemia pueden ser de menor estatura que la media y tener riesgo de complicaciones como diabetes y trastornos glandulares debido a la sobrecarga de hierro.
Los síntomas leves de la beta-talasemia menor (rasgo de beta-talasemia) suelen causar anemia leve, lo que conduce a fatiga, mareos o debilidad, dolores de cabeza frecuentes y piel pálida.
La beta-talasemia mayor y la beta-talasemia intermedia pueden provocar síntomas más graves, como falta de aliento con el esfuerzo, palpitaciones, ictericia, orina oscura o color té, crecimiento lento o retraso del desarrollo, abdomen hinchado e infecciones frecuentes en lactantes.
Tratamiento de la talasemia
Para la beta-talasemia, se necesitan transfusiones de sangre cada pocas semanas durante toda la vida. Un efecto secundario de esto es que se acumula demasiado hierro en el organismo. A su vez, esto puede causar daño en los órganos, por lo que se necesita medicación para eliminarlo, la que recibe el nombre de terapia quelante.
El bazo puede agrandarse mucho con la beta-talasemia, por lo que dependiendo del caso los médicos pueden sugerir una esplenectomía para extirparlo. Esto reducirá las molestias que causa el bazo agrandado y puede hacer que no se necesiten transfusiones tan a menudo.
La única cura para la beta-talasemia es un trasplante de células madre utilizando células madre de un donante, es decir, un trasplante alogénico. Normalmente el paciente necesita un familiar cuyo tejido medular sea una coincidencia cercana. Para los niños que no tienen un familiar cercano compatible, los médicos están probando trasplantes en ensayos clínicos usando células madre de donantes no emparentados.
Pronóstico de la talasemia
Las personas nacidas con talasemia suelen tener una esperanza de vida normal, siempre que reciban el tratamiento adecuado y su afección se controle correctamente.
